Mục lục bài viết
Cập Nhật: 2021-12-01 11:43:04,Quý quý khách Cần tương hỗ về Dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Tơcnơ là. Quý quý khách trọn vẹn có thể lại Thảo luận ở phía dưới để Mình đc lý giải rõ ràng hơn.
Tóm lược đại ý quan trọng trong bài
Trong hội chứng Turner, những bé gái được sinh ra với một trong hai nhiễm sắc thể X bị mất một phần hoặc trọn vẹn. Chẩn đoán dựa vào thăm khám lâm sàng và được xác lập bằng phân tích bộ NST. Điều trị tùy từng triệu chứng và trọn vẹn có thể gồm có phẫu thuật không bình thường tim và liệu pháp hormone tăng trưởng cho tình trạng lùn và estrogen so với trường hợp không dậy thì.
Hội chứng Turner xẩy ra ở khoảng chừng 1/2500 sơ sinh nữ sống. Tuy nhiên, 99% những trường hợp mang thai 45,X là sảy thai tự nhiên.
Khoảng 50% số trẻ bị bệnh có karaotype là 45, X; khoảng chừng 80% mất NST X có nguồn gốc từ bố. Hầu hết 50% khác là thể khảm (ví dụ: 45, X / 46, XX hoặc 45, X / 47, XXX). Trong số những Trẻ ở thể khảm, kiểu hình trọn vẹn có thể khác với hội chứng Turner nổi bật nổi bật thường thì. Đôi khi, những bé gái bị tác động có một X thường thì và một X đã tạo ra một nhiễm sắc thể vòng. Một số trẻ gái bị bệnh có một X thường thì và một đồng nhiễm sắc thể chỉ có cánh dài được hình thành do mất cánh ngắn và hình thành nhiễm sắc thể với 2 cánh dài. Những trẻ gái này còn có khuynh hướng có nhiều đặc tính hình thái của hội chứng Turner; do đó, việc mất cánh ngắn của nhiễm sắc thể X dường như đóng một vai trò quan trọng trong việc tạo ra kiểu hình.
Các không bình thường tim thường gặp gồm có: hẹp động mạch chủ Hẹp eo động mạch chủ (Xem thêm Tổng quan những dị tật tim mạch bẩm sinh.) Hẹp eo động mạch chủ là một sự thu hẹp cục bộ lòng động mạch chủ, dẫn đến tăng đè nén ở phía trên, phì đại thất trái, và giảm tưới máu của… đọc thêm và van động mạch chủ 2 lá. Cao huyết áp thường xẩy ra khi già đi, thậm chí còn cả lúc không tồn tại hẹp động mạch chủ. Bất thường thận và u mạch máu thường gặp. Thỉnh thoảng, giãn mao mạch xẩy ra ở đường tiêu hoá, với xuất huyết tiêu hóa hoặc mất protein qua ruột. Điếc trọn vẹn có thể xẩy ra; mắt lác mắt lác Mắt lác là yếu tố lệch trục của mắt, gây ra sự lệch trục so với hướng tuy nhiên tuy nhiên của ánh nhìn thường thì Chẩn đoán là nhờ vào lâm sàng, gồm có việc quan sát phản xạ giác mạc với ánh sáng và sử… đọc thêm viễn thị thường gặp và làm tăng rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn suy giảm thị lực nhược thị nhược thị là giảm hiệu suất cao thị lực của một mắt do không sử dụng trong quy trình tăng trưởng thị lực. Mất thị lực nghiêm trọng trọn vẹn có thể xẩy ra ở mắt bị tác động nếu không trở thành phát hiện và điều… đọc thêm . Viêm tuyến giáp, đái tháo đường, và bệnh celiac thường gặp hơn so với những người thường thì.
Trẻ sơ sinh có rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn cao bị thiểu sản hông Loạn sản tăng trưởng của khớp háng (DDH) Loạn sản tăng trưởng của khớp háng (trước đấy là di lệch bẩm sinh của khớp háng) là yếu tố tăng trưởng không bình thường của khớp háng. (Xem thêm Giới thiệu về không bình thường sọ mặt và cơ xương bẩm sinh.) Sự… đọc thêm . Ở thanh thiếu niên, 10% bị chứng vẹo cột sống. Loãng xương và gãy xương khá phổ cập ở những phụ nữ bị hội chứng Turner. Loạn dưỡng sinh dục (buồng trứng bị thay thế bởi những dải xơ và ức chế sự tăng trưởng của trứng) xẩy ra ở 90% phụ nữ. Từ 15% đến 40% thanh thiếu niên có hội chứng Turner có dậy thì tự nhiên, nhưng chỉ có 2 đến 10% có hành kinh tự nhiên.
Tình trạng khiếm khuyết về trí tuệ rất hiếm, nhưng nhiều trẻ gái không tồn tại kĩ năng học ngôn từ không lời tăng động giảm để ý Tăng động giảm để ý (Địa Chỉ, ADHD) Rối loạn tăng động giảm để ý (ADHD) là một hội chứng gồm có không để ý, hiếu hành động quá và hấp tấp vội vàng, bốc đồng. 3 dạng ADHD đa phần là giảm để ý, tăng động / bốc đồng, và phối hợp cả hai… đọc thêm , hoặc cả hai và do đó đạt điểm thấp ở những bài kiểm tra hiệu suất và bài kiểm tra toán học, tuy nhiên họ đạt được điểm trung bình hoặc cao hơn nữa ở phần kiểm tra ngôn từ trong bài kiểm tra trí tuệ.
Nhiều trẻ sơ sinh bị bệnh nhẹ; tuy nhiên, một số trong những trẻ bị phù bạch huyết vùng mu bàn tay bà bàn chân hoặc có phù bạch huyết hoặc thừa da vùng sau cổ . Các không bình thường thường gặp khác gồm có nếp da cổ hình cánh bướm và ngực rộng với núm vú rộng và lõm. Các trẻ gái bị bệnh có tầm vóc thấp so với những thành viên trong mái ấm gia đình.
Những triệu chứng ít gặp hơn gồm có tóc bám thấp ở gáy, sụp mi, nhiều đốm sắc tố, xương bàn tay và bàn chân thứ 4 ngắn, . .
Triệu chứng của những không bình thường tim phụ thuốc vào mức độ nặng của không bình thường tim. Hẹp động mạch chủ trọn vẹn có thể gây cao huyết áp chi trên, động mạch đùi đập yếu, và huyết áp chi dưới thấp hoặc không bắt được. Sinh đôi Gonadal kết quả là không thể trải qua tuổi dậy thì, tăng trưởng mô vú, hoặc khởi đầu kinh nguyệt. Các yếu tố y học khác có tương quan đến hội chứng Turner tăng trưởng cùng với tuổi tác và trọn vẹn có thể không rõ ràng nếu không tồn tại xét nghiệm.
Biểu hiện lâm sàng
Phân tích bộ nhiễm sắc thể, xét nghiệm FISH và / hoặc phân tích phân tử nhiễm sắc thể
Kiểm tra những tình trạng tương quan
Ở trẻ sơ sinh, chẩn đoán hội chứng Turner trọn vẹn có thể nghĩ đến dựa vào sự xuất hiện của tình trạng phù bạch huyết hoặc nếp da cổ hình cánh bướm . Nếu không tồn tại những triệu chứng này, những trẻ này được chẩn đoán tiếp sau đó nhờ vào tầm vóc thấp, không tồn tại dậy thì thường thì và vô kinh.
Chẩn đoán được xác nhận bằng phân tích tế bào học (karyotype, phân tích lai huỳnh quang tại chỗ (FISH), phân tích phân tử nhiễm sắc thể (CMA)).
Siêu âm tim hoặc MRI được chỉ định để phát hiện không bình thường tim.
Việc phân tích di truyền tế bào và nghiên cứu và phân tích lai đặc hiêu Y được tiến hành cho toàn bộ những người dân có không bình thường tăng trưởng giới tính để loại trừ những trường hợp tế bào thể khảm mang nhiễm sắc thể Y (ví dụ 45, X / 46, XY). Những người này thường là mang kiểu hình nữ có phối hợp những triệu chứng của hội chứng Turner. Họ có rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn ngày càng tăng bệnh ung thư tuyến sinh dục, nhất là u nguyên bào sinh dục, và tuy nhiên gây tranh cãi, những người dân này thường được khuyên rằng nên cắt bỏ những tuyến sinh dục để tham gia trữ ung thư.
Một số định hình và nhận định định kỳ giúp xác lập những yếu tố trọn vẹn có thể tương quan đến hội chứng Turner:
Đánh giá về tim mạch bởi một Chuyên Viên; MRI và siêu âm tim tại thời gian chẩn đoán để loại trừ hẹp và van động mạch chủ 2 lá van và mỗi 3 đến 5 năm tiếp sau đó để định hình và nhận định đường kính gốc động mạch chủ
Siêu âm thận tại thời gian chẩn đoán, xét nghiệm nước tiểu thường niên, BUN, và creatinine cho bệnh nhân có dị tật khối mạng lưới hệ thống thận tiết niệu
Đánh giá thính giác bởi những bác sí thính học và thính lực đồ mỗi 3 đến 5 năm
Đánh giá về chứng vẹo cột sống / gù thường niên trong thời thơ ấu và thanh thiếu niên
Đánh giá về trật khớp hông
Khám mắt bởi những bác sĩ nhãn khoa nhi
Kiểm tra hiệu suất cao tuyến giáp khi chẩn đoán và sau mỗi 1 đến hai năm
Sàng lọc bệnh Celiac (ví dụ, nồng độ kháng thể kháng vỏ sợi cơ)
Xét nghiệm dung nạp đường huyết trọn vẹn có thể không bình thường; xét nghiệm đường huyết và lipid máu thường niên trong thời kỳ trưởng thành (khởi đầu sớm hơn nếu được chỉ định)
Điều trị những bệnh lý phối hợp
Có thể sửa chữa thay thế bằng phẫu thuật với những tình trạng tim bẩm sinh
Không có điều trị rõ ràng nào so với không bình thường về di truyền việc điều trị dựa vào những triệu chứng của từng bệnh nhân rõ ràng.
Hẹp động mạch chủ thường được sửa chữa thay thế bằng phẫu thuật. Các không bình thường về tim khác được theo dõi và sửa chữa thay thế nếu cần.
Phù bạch huyết trọn vẹn có thể được trấn áp bằng những loại tất tương hỗ và những kỹ thuật khác ví như massage.
Điều trị bằng hormon tăng trưởng trọn vẹn có thể kích thích sự tăng trưởng. Điều trị thay thế estrogen thường là thiết yếu để khởi đầu dậy thì và thường được cho ở tuổi từ 12 đến 13 tuổi. Sau đó, thuốc ngừa thai với progestin được sử dụng để duy trì những điểm lưu ý sinh dục thứ phát. Hormon tăng trưởng trọn vẹn có thể được sử dụng cùng với estrogenthay thế cho tới khi xương được cốt hóa, tại thời gian lúc đó hoocmon tăng trưởng được ngừng sử dụng. Tiếp tục sử dụngestrogen thay thế giúp làm cho tỷ trọng xương tối ưu và giúp sự tăng trưởng xương.
Các trẻ gái bị thiếu toàn bộ hoặc một phần của một trong hai nhiễm sắc thể X.
Các biểu lộ trọn vẹn có thể rất khác nhau, nhưng tầm vóc thấp, nếp da cổ cánh bướm, ngực rộng, rối loạn sinh dục, và không bình thường tim (thường là hẹp eo động mạch chủ và van động mạch chủ 2 lá van) là phổ cập; khiếm khuyết trí tuệ là rất hiếm.
Nguy cơ ung thư tuyến sinh dục tăng; những bệnh nhân này thường được đề xuất kiến nghị để cắt bỏ những tuyến sinh dục với mục tiêu dự trữ, tuy nhiên điều này vẫn còn đấy gây tranh cãi.
Kiểm tra định kỳ theo tuổi rõ ràng để phát hiện những tình trạng sức khoẻ tương quan (ví dụ, không bình thường tim và thận).
Cho estrogen để khởi đầu quy trình dậy thì, tiếp theo là sử dụng thuốc ngừa thai với progestin để duy trì những điểm lưu ý sinh dục thứ phát.
Điều trị những triệu chứng đặc hiệu và phục vụ nhu yếu tương hỗ xã hội, tương hỗ giáo dục và tư vấn di truyền.
– Một số Keywords tìm kiếm nhiều : ” đoạn Clip hướng dẫn Dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Tơcnơ là tiên tiến và phát triển nhất , Chia Sẻ Link Down Dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Tơcnơ là “.
You trọn vẹn có thể để lại phản hồi nếu gặp yếu tố chưa hiểu nhé.
#Dạng #đột #biến #số #lượng #nhiễm #sắc #thể #gây #hội #chứng #Tơcnơ #là