Mục lục bài viết
Update: 2022-01-03 21:16:05,Bạn Cần biết về Nhiễm sắc thể 21 là gì. Quý quý khách trọn vẹn có thể lại Thảo luận ở phía dưới để Tác giả đc tương hỗ.
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down (còn gọi là Trisomy 21) là rối loạn nhiễm sắc thể (NST) hay gặp do thừa toàn bộ hoặc một phần của NST 21 trong bộ NST. Bệnh gây ra tình trạng chậm tăng trưởng thể chất và tinh thần với tỷ trọng khoảng chừng 1/700 trẻ sơ sinh sống.
Nguyên nhân gây hội chứng Down
Bình thường ở người bộ có 46 NST, tồn tại thành từng cặp trong nhân tế bào trong số đó 23 NST được thừa kế từ bố, 23 NST được thừa kế từ mẹ và trong bộ NST chỉ có 2 NST 21. Còn người bị hội chứng Down lại sở hữu 47 NST, thừa một NST 21. Việc có thêm một NST số 21 đã phá vỡ sự tăng trưởng thường thì về thể chất và trí tuệ của trẻ. Tuy nhiên vì NST 21 rất nhỏ, do đó sự mất cân đối gen do thừa NST này ít nghiêm trọng hơn những NST khác, nên người bệnh vẫn trọn vẹn có thể sống được.
Bộ NST của người nữ mắc hội chứng Down
Trong số người mắc hội chứng Down có tầm khoảng chừng 95% là hội chứng Down thuần với toàn bộ những tế bào khung hình có 47 NST, thừa 1 NST 21. Khoảng 3-4% là hội chứng Down do chuyển đoạn giữa NST 21 với cùng 1 trong những những NST tâm đầu khác trong bộ NST như NST số 13, 14, 15, 21, 22 và số lượng NST trong bộ NST vẫn là 46. Khoảng 1-2% trường hợp là thể khảm với 2 dòng tế bào, một dòng tế bào thường thì có 46 NST, một dòng tế bào 47NST có thừa 1 NST 21.
Nguyên nhân đúng chuẩn gây hội chứng Down vẫn không được xác lập rõ. Thống kê đã cho toàn bộ chúng ta biết tuổi mẹ cao làm tăng rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn sinh con mắc hội chứng Down. Ở tuổi 30 rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn sinh con Down khoảng chừng 1:1000, rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn này tăng thêm một:400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi.
Hội chứng Down có di truyền không?
Khoảng 96-97% thai hội chứng Down do sự không bình thường ngẫu nhiên trong quy trình thụ tinh từ những tế bào giao tử trứng hoăc tinh trùng thừa NST 21 và không di truyền.
Chỉ có tầm khoảng chừng 5% những trường hợp hội chứng Down do bố hoặc mẹ bị đột biến chuyển đoạn NST 21 với một trong những NST số 13, 14, 15, 21, 22 và bệnh có tính chất di truyền; trường hợp này cần làm xét nghiệm NST của cha mẹ để tư vấn di truyền cho những lần sinh con tiếp theo.
Biểu hiện của hội chứng Down
Hội chứng Down có những triệu chứng nổi bật nổi bật dễ nhận ra:
– Bộ mặt không bình thường: Đầu nhỏ, ngắn, mặt tròn; gốc mũi tẹt; khe mắt xếch; lưỡi to và dày, thường thè ra ngoài làm miệng không đóng kín; tai nhỏ, ở vị trí thấp. Đặc điểm khuôn mặt của những đứa trẻ Down rất đặc trưng, dễ nhận ra và giống nhau giữa những trẻ nên hay còn gọi là bộ mặt Down.
– Bàn tay rộng, những ngón ngắn, có nếp ngang đơn độc ở lòng bàn tay
– Trẻ chậm tăng trưởng tinh thần vận động: chậm biết lẫy, bò đi hơn những trẻ thường thì. Trẻ chậm tăng trưởng ngôn từ, kĩ năng để ý kém hay cáu gắt, tự kỉ Chậm tăng trưởng trí tuệ từ nhẹ tới vừa, IQ trung bình là 50.
– Trẻ thường kèm theo những không bình thường bẩm sinh khác: dị tật tim, dị tật về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, không bình thường về tiêu hóa, động kinh, những yếu tố về hô hấp.
Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
Đây là giải pháp quan trọng giúp phát hiện sớm những trường hợp thai Down để sở hữu phương pháp can thiệp thích hợp. Để phát hiện thai mắc hội chứng Down cần tiến hành tuần tự xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh với tiến trình sau:
Xét nghiệm giúp định hình và nhận định sàng lọc trước sinh. Ảnh khối mạng lưới hệ thống xét nghiệm tân tiến tại MEDLATEC.
Bước 1: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Xét nghiệm sàng lọc giúp định hình và nhận định rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn thai mắc hội chứng Down từ đó phân ra hai nhóm thai phụ: rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn thấp và rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn cao sinh con mắc hội chứng Down. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm có:
– Sàng lọc qua huyết thanh mẹ: Double test (tiến hành khi thai 11 – 13 tuần 6 ngày), Triple test (tiến hành khi thai được 15 – 20 tuần 6 ngày).
– Sàng lọc bằng siêu âm thai: những hình ảnh không bình thường thai hay gặp trong hội chứng Down: tăng lên mức sáng sau gáy (3mm), dị tật tim, thiểu sản/bất sản xương mũi
– Sàng lọc bằng tuổi mẹ: phụ nữ > 35 tuổi tăng rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn sinh con hội chứng Down.
– Sàng lọc không xâm lấn (NIPT): phát hiện rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn thai mắc hội chứng Down qua xét nghiệm DNA tự do của thai trong máu mẹ. Xét nghiệm được tiến hành khi thai từ 10 tuần tuổi.
Bước 2: Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh: Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết tua rau giúp chẩn đoán xác lập hội chứng Down với độ đúng chuẩn cao. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh vận dụng cho những thai phụ với kết quả sàng lọc có rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn cao sinh con mắc hội chứng Down như: xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ Double test, Triple test rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn cao; siêu âm thai có hình ảnh không bình thường (khoảng chừng sáng sau gáy 3mm), một số trong những dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa; phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử mái ấm gia đình có không bình thường di truyền.
Tuy nhiên do xét nghiệm chẩn đoán trước sinh yên cầu phải tiến hành một số trong những thủ thuật xâm lấn như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết tua rau nên trọn vẹn có thể gặp một tỷ trọng nhỏ (1 – 3%) sảy thai hoặc những tai biến khác.
Chẩn đoán sau sinh
Khoảng 85% số thai hội chứng Down bị chết ngay từ quá trình phôi. Những trẻ hội chứng Down sinh ra và sống được phần lớn mắc những dị tật bẩm sinh phối hợp như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa… Sau khi sinh, trẻ mắc hội chứng Down thường rất dễ nhận ra bằng những triệu chứng lâm sàng đặc hiệu và được chẩn đoán xác lập bằng xét nghiệm NST đồ lập Karyotyp từ nuôi cấy và phân tích NST tế bào bạch cầu máu ngoại vi.
Reply
3
0
Chia sẻ
– Một số từ khóa tìm kiếm nhiều : ” Review Nhiễm sắc thể 21 là gì tiên tiến và phát triển nhất , Share Link Down Nhiễm sắc thể 21 là gì “.
Bạn trọn vẹn có thể để lại Comments nếu gặp yếu tố chưa hiểu nghen.
#Nhiễm #sắc #thể #là #gì