Mục lục bài viết
Cập Nhật: 2022-04-16 10:05:12,Bạn Cần biết về Nguyên nhân của bệnh phenylketo niệu là vì. Bạn trọn vẹn có thể lại Comment ở cuối bài để Mình đc lý giải rõ ràng hơn.
Phenylketon niệu là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi một axit amin gọi là phenylalanine tích tụ trong khung hình. Tình trạng này là vì khiếm khuyết trong gen giúp tạo ra enzym thiết yếu để phân hủy phenylalanin. Nếu không tồn tại enzym thiết yếu để xử lý phenylalanin, sự tích tụ nguy hiểm trọn vẹn có thể hình thành. Nếu một người mắc bệnh ăn thực phẩm giàu protein hoặc aspartame – một chất làm ngọt tự tạo, việc này trọn vẹn có thể dẫn đến những yếu tố sức mạnh nghiêm trọng theo thời hạn. Những người mắc bệnh phenylketon niệu, gồm có trẻ nhỏ và người lớn, nên phải tuân theo một quyết sách ăn uống hạn chế phenylalanin.
Tóm lược đại ý quan trọng trong bài
Đọc thêm
> Hội chứng ống cổ tay
Nếu bệnh phenylketon niệu xẩy ra ở phụ nữ mang thai không được điều trị, những biến chứng trọn vẹn có thể phát sinh dưới dạng sẩy thai. Đối với trẻ sơ sinh, trong vài tháng đầu trẻ bị phenylketon niệu thường không tồn tại triệu chứng nào rõ rệt. Khi không được sàng lọc, chẩn đoán và điều trị, những triệu chứng của bệnh biểu lộ gồm có:
Nguyên nhân gây ra bệnh Phenylketon niệu
Nguyên nhân là vì khiếm khuyết trong gen sản xuất phenylalanin hydroxylase. Khi enzym này bị thiếu vắng, khung hình không thể phân hủy phenylalanin, dẫn đến tích tụ quá nhiều phenylalanin trong khung hình.
Cho đến nay, nguyên nhân của đột biến gen này vẫn không được chứng minh và khẳng định. Phenylketon niệu được di truyền thể lặn qua nhiễm sắc thể thường. Có nghĩa là, một người sẽ chỉ mắc bệnh này nếu họ nhận được gen lặn của bệnh từ cả cha và mẹ. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ mang gen thì con cháu sẽ không còn tồn tại rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn mắc bệnh này, tuy nhiên, sẽ là người lành mang gen.
Phương pháp chẩn đoán phenylketon niệu
Phenylketon niệu trọn vẹn có thể được phát hiện bằng phương pháp sàng lọc trẻ sơ sinh nhờ vào những xét nghiệm máu. Các xét nghiệm sàng lọc được tiến hành khi em bé được một đến hai ngày tuổi. Ngoài ra, trọn vẹn có thể cần tiến hành thêm những xét nghiệm khác để xác nhận kết quả xét nghiệm ban sơ.
Nếu trẻ nhỏ hoặc người lớn gặp phải những triệu chứng của bệnh phenylketon niệu, Chuyên Viên và bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để xác lập chẩn đoán sự hiện hữu của phenylalanin hydroxylase.
Khi nào đến gặp bác sĩ
Nếu trẻ gặp những triệu chứng như trên, nên đến gặp những Chuyên Viên, bác sĩ để sở hữu những chẩn đoán đúng chuẩn về tình trạng trẻ có mắc bệnh hay là không.
Nếu trẻ sinh ra từ mái ấm gia đình có cha mẹ có tiền sử bệnh phenylketon niệu, hãy đưa trẻ đi khám sức mạnh định kỳ. Bệnh càng được phát hiện và điều trị sớm, rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn tích tụ phenylalanin và tổn thương não nghiêm trọng trọn vẹn có thể hạ xuống, thời cơ điệu trị sẽ đạt kết quả cao cực tốt hơn.
Nếu cha mẹ được xác lập là người mang gen PAH, người mẹ mang thai cần khám thai định kỳ sớm và tuân thủ theo quyết sách ăn kiêng đặc biệt quan trọng trước và trong lúc mang thai, nồng độ phenylalanine trong máu trọn vẹn có thể tăng dần và gây nguy hại cho thai nhi đang tăng trưởng hoặc gây sảy thai.
Cho đến nay những trường hợp mắc bệnh phenylketon niệu không thể chữa khỏi. Điều trị chỉ trọn vẹn có thể trấn áp nồng độ trong khung hình để không khiến ra những triệu chứng và biến chứng. Dưới đấy là một số trong những phương pháp điều trị mà người mắc cần tiến hành để điều trị bệnh.
Chế độ ăn hạn chế phenylalanine
Điều trị phenylketon niệu là chế ăn hạn chế phenylalanine suốt đời. Tất cả những protein tự nhiên chứa khoảng chừng 4% phenylalanine. Vì vậy, quyết sách ăn kiêng
Thực phẩm tự nhiên ít protein (ví như trái cây, rau, ngũ cốc)
Protein thủy phân được xử lý để vô hiệu phenylalanine
Hỗn hợp axit amin không chứa phenylalanine
Các ví dụ về những thành phầm không chứa phenylalanine thương mại gồm có (PKU Anamix® cho trẻ con, XP Maxamaid® dành riêng cho trẻ nhỏ từ là một trong những đến 8 tuổi, XP Maxamum® cho trẻ nhỏ > 8 tuổi); Phenex®-1 và Phenex®-2; Phenyl-Free® 1 và Phenyl-Free® 2; pku 1, pku 2, và pku 3; PhenylAde® (phong phú chủng loại); PKU Lophlex LQ®; và Phlexy-10® (nhiều công thức). Một số phenylalanine thiết yếu cho việc tăng trưởng và chuyển hóa; yêu cầu này được phục vụ nhu yếu bởi số lượng đo được của protein tự nhiên từ sữa hoặc thức ăn có hàm lượng protein thấp.
Thường xuyên theo dõi nồng độ phenylalanine huyết tương là thiết yếu; những tiềm năng đề xuất kiến nghị cho toàn bộ trẻ nhỏ là giữa 2 mg/dL và 6 mg/dL (120 đến 360 micromol/L). Việc lập kế hoạch và quản trị và vận hành quyết sách ăn nên phải khởi đầu ở phụ nữ độ tuổi sinh đẻ trước lúc mang thai để đảm bảo kết quả tốt cho đứa trẻ. Bổ sung tyrosine ngày càng được sử dụng vì nó là một axit amin thiết yếu ở bệnh nhân bị PKU. Ngoài ra, toàn bộ những bệnh nhân bị thiếu vắng phenylalanine hydroxylase nên được sử dụng thử sapropterin để xác lập quyền lợi.
Đối với những người dân bị thiếu vắng BH4, điều trị cũng gồm có tetrahydrobiopterin 1 đến 5 mg/kg uống 3 lần/ngày; levodopa, carbidopa, và 5-OH tryptophan; và folinic acid 10 đến 20 mg uống một lần/ngày trong trường hợp thiếu dihydropteridine reductase. Tuy nhiên, những tiềm năng điều trị và cách tiếp cận cũng tương tự như so với PKU.
Phenylketo niệu (PKU) là một tình trạng di truyền hiếm gặp, gây ra bởi một axit amin gọi là phenylalanine tích tụ trong khung hình. Phenylalanine được tìm thấy trong toàn bộ những protein và một số trong những chất làm ngọt tự tạo.
Phenylalanine hydroxylase là một loại enzyme mà khung hình sử dụng để quy đổi phenylalanine thành tyrosine. Là chất mà khung hình cần để tạo ra chất dẫn truyền thần kinh như epinephrine, norepinephrine và dopamine. Phenylketo niệu là nguyên nhân gây ra một khiếm khuyết trong gen (giúp tạo ra phenylalanine hydroxylase). Khi thiếu enzyme này, khung hình không thể phá vỡ phenylalanine, do đó gây ra sự tích tụ phenylalanine trong khung hình.
Người bị bệnh phenylketo niệu sẽ đã có được biểu lộ từ nhẹ đến nặng. Dạng rối loạn nghiêm trọng nhất này được gọi là phenylketo niệu cổ xưa. Trẻ sơ sinh có bệnh phenylketo niệu cổ xưa trọn vẹn có thể thường thì trong vài tháng đầu đời. Nếu không được điều trị trong thời hạn này, trẻ sẽ khởi đầu tăng trưởng những triệu chứng như co giật, run rẩy, chậm tăng trưởng, tăng động, bệnh da eczema, hơi thở/da/nước tiểu có mùi hôi.
Nếu phenylketo niệu không được chẩn đoán khi sinh và điều trị không được khởi đầu nhanh gọn, rối loạn trọn vẹn có thể gây ra tổn thương não không thể phục hồi, khuyết tật trí tuệ trong vài tháng đầu đời; ở những trẻ to nhiều hơn trọn vẹn có thể bị những yếu tố hành vi, co giật.
Một dạng phenylketo niệu ít nghiêm trọng hơn được gọi là biến thể phenylketo niệu. Dạng bệnh này xẩy ra khi em bé có quá nhiều phenylalanine trong khung hình. Trẻ sơ sinh có dạng rối loạn này chỉ có những triệu chứng nhẹ, nhưng nên phải theo một quyết sách ăn đặc biệt quan trọng để ngăn ngừa khuyết tật trí tuệ.
Khi có một quyết sách ăn uống rõ ràng và những phương pháp điều trị thiết yếu, những triệu chứng khởi đầu giảm sút. Những người bị phenylketo niệu nếu có quyết sách ăn uống hợp lý thường không tồn tại biểu lộ gì.
Bạn nên đi khám bác sĩ trong những trường hợp như:
Bệnh phenylketo niệu là một tình trạng di truyền gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen PAH, một gen giúp tạo ra phenylalanine hydroxylase, enzyme phụ trách phá vỡ phenylalanine. Phenylalanine trọn vẹn có thể tích tụ gây nguy hiểm khi toàn bộ chúng ta ăn những loại thực phẩm có hàm lượng protein cao, ví như trứng và thịt.
Trẻ có cha lẫn mẹ có chứa một phiên bản khiếm khuyết của gen PAH và di truyền cho con của mình. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ có gen bị thay đổi, đứa trẻ sẽ không còn tồn tại bất kỳ triệu chứng nào.
Phụ nữ bị bệnh phenylketo niệu và có thai nếu không tuân theo quyết sách ăn kiêng đặc biệt quan trọng trước và trong lúc mang thai, nồng độ phenylalanine trong máu trọn vẹn có thể cao và gây hại cho thai nhi đang tăng trưởng hoặc gây sảy thai.
Những phụ nữ bị bệnh phenylketo niệu ít nghiêm trọng cũng trọn vẹn có thể làm cho thai nhi gặp rủi ro đáng tiếc nếu không tuân theo quyết sách ăn kiêng.
Trẻ sinh ra từ mẹ có nồng độ phenylalanine cao thường không trở thành bệnh phenylketo niệu, nhưng trọn vẹn có thể có những hậu quả nghiêm trọng nếu mức độ phenylalanine cao trong máu của mẹ trong lúc mang thai. Các biến chứng khi sinh trọn vẹn có thể gồm có nhẹ cân khi sinh, tăng trưởng chậm, dị tật ở mặt, đầu nhỏ, những yếu tố về tim, hành vi.
Vui lòng tìm hiểu thêm với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Những thông tin được phục vụ nhu yếu không thể thay thế cho lời khuyên của những nhân viên cấp dưới y tế. Hãy luôn tìm hiểu thêm ý kiến bác sĩ.
Trẻ sơ sinh thường được sàng lọc bệnh phenylketo niệu bằng phương pháp lấu mẫu máu ở gót chân để kiểm tra bệnh và những rối loạn di truyền khác.
Xét nghiệm sàng lọc được tiến hành khi em bé được một–2 ngày tuổi tại bệnh viện. Nếu bạn không đưa em bé vào bệnh viện, những bạn sẽ nên phải lên lịch khám sàng lọc với bác sĩ.
Các xét nghiệm bổ trợ update trọn vẹn có thể được tiến hành để xác nhận kết quả ban sơ. Các xét nghiệm này tìm kiếm sự hiện hữu của đột biến gen PAH gây ra phenylketo niệu. Những xét nghiệm này thường được tiến hành trong vòng 6 tuần sau khoản thời hạn sinh.
Nếu trẻ nhỏ hoặc người lớn có những triệu chứng của bệnh phenylketo niệu, ví như chậm tăng trưởng, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để xác lập chẩn đoán. Xét nghiệm này tương quan đến việc lấy mẫu máu và phân tích sự xuất hiện của enzyme thiết yếu để phá vỡ phenylalanine.
Vui lòng tìm hiểu thêm với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt sapropterin để điều trị bệnh phenylketo niệu. Sapropterin phải được sử dụng kết thích phù hợp với một quyết sách ăn đặc biệt quan trọng để giúp giảm mức độ phenylalanine. Tuy nhiên, thuốc không hề công dụng cho toàn bộ mọi người và có hiệu suất tốt nhất ở trẻ nhỏ bị bệnh nhẹ.
Có thể làm giảm những triệu chứng của những người dân bệnh phenylketo niệu và ngăn ngừa những biến chứng bằng phương pháp tuân theo một quyết sách ăn uống đặc biệt quan trọng và dùng thuốc.
Cách chính để điều trị bệnh phenylketo niệu là có một quyết sách ăn đặc biệt quan trọng, số lượng giới hạn những loại thực phẩm có chứa phenylalanine. Trẻ sơ sinh bị bệnh này trọn vẹn có thể được cho bú sữa mẹ. Trẻ cũng phải tiêu thụ một công thức đặc biệt quan trọng được gọi là Lofenalac. Khi bé đủ lớn để ăn thức ăn đặc, bạn phải tránh cho trẻ ăn thức ăn nhiều protein. Những thực phẩm nên tránh gồm có trứng, phô mai, đậu, sữa, thịt gà/bò/heo và cá.
Nếu bạn có bất kỳ vướng mắc nào, hãy tìm hiểu thêm ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp tương hỗ điều trị tốt nhất.
Các nội dung bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tìm hiểu thêm, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Nguồn tìm hiểu thêm
Reply
0
0
Chia sẻ
– Một số Keyword tìm kiếm nhiều : ” Review Nguyên nhân của bệnh phenylketo niệu là vì tiên tiến và phát triển nhất , Chia Sẻ Link Tải Nguyên nhân của bệnh phenylketo niệu là vì “.
Bạn trọn vẹn có thể để lại Comments nếu gặp yếu tố chưa hiểu nhé.
#Nguyên #nhân #của #bệnh #phenylketo #niệu #là Nguyên nhân của bệnh phenylketo niệu là vì