Mẹo Nipt Test là gì Chi tiết

Kinh Nghiệm Hướng dẫn Nipt Test là gì 2022

Cập Nhật: 2022-03-16 15:54:10,Bạn Cần biết về Nipt Test là gì. Bạn trọn vẹn có thể lại Comments ở cuối bài để Mình được tương hỗ.

1) NIPT là xét nghiệm gì?

Tóm lược đại ý quan trọng trong bài

• 1. Khái niệm xét nghiệm NIPT là gì?
• 2. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT có đúng chuẩn hay là không?
• 3. Các yếu tố quyết định hành động tính đúng chuẩn của xét nghiệm NIPT?
• 3.1. Quá trình lấy mẫu máu và dữ gìn và bảo vệ được tiến hành theo như đúng quy chuẩn
• 3.2. Các thiết bị được sử dụng trong quy trình xét nghiệm NIPT phải đảm bảo kĩ năng phân tích và sàng lọc theo như đúng yêu cầu
• 3.3. Thuật toán phân tích được những bác sĩ sử dụng
• 4. Xét nghiệm NIPT trọn vẹn có thể phát hiện ra những hội chứng nào?
• 4.1. Hội chứng Down
• 4.2. Hội chứng Edwards
• 4.3. Hội chứng Patau
• 4.4. Thể tam X
• 4.5. Hội chứng do mất đoạn nhiễm sắc thể

DNA tự do (cell-không lấy phí DNA hay cf-DNA) là những đoạn DNA nhỏ (khoảng chừng 150 ~ 200 bp) lưu thông tự do trong máu. Người ta nhận định rằng cf-DNA được phóng thích vào máu trải qua quy trình chết theo chương trình (apoptosis) hoặc do hoại tử. Ở phụ nữ mang thai, thai nhi cũng tiếp tục phóng thích cf-DNA vào trong máu của người mẹ (gọi là cell-không lấy phí fetal DNA hay cff-DNA). Lượng cff-DNA trong máu của người mẹ sẽ tăng dần theo tuổi thai và biến mất nhanh gọn sau khoản thời hạn sinh (do cf-DNA có thời hạn tồn tại ngắn).

Nhờ có cff-DNA, người ta trọn vẹn có thể sàng lọc những rối loạn di truyền ở thai nhi trải qua việc phân tích cf-DNA trong máu của người mẹ. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh dựa vào phân tích cff-DNA trong huyết tương của người mẹ được gọi là NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) hoặc NIPS (Non-Invasive Prenatal Screening), tức là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Thuật ngữ NIPT (hoặc NIPS) nhẳm giúp phân biệt với những phương pháp chẩn đoán xâm lấn thai nhi để làm karyotype như chọc ối và sinh thiết gai nhau.

Hình 1. Cf-DNA thai nhi (cff-DNA) hiện hữu trong máu của người mẹ

2) Xét nghiệm sàng lọc nghĩa là gì? NIPT có đúng chuẩn không?

Như đã đề cập ở trên thì NIPT là một xét nghiệm sàng lọc (screening test), điều này nghĩa là xét nghiệm NIPT không thể xác lập thai nhi có bị lệch bội hay là không mà nên phải có những xét nghiệm karyotype trước và sau sinh để xác lập lại kết quả. Mặc dù chỉ được đưa vào lâm sàng từ thời gian năm 2011, NIPT đã phá vỡ quy mô sàng lọc truyền thống cuội nguồn và chỉ trong vòng 5 năm đã có hơn 60 vương quốc sử dụng NIPT trên cả nhóm rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn cao lẫn nhóm không tồn tại rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn cao.

Dù là xét nghiệm sàng lọc, độ nhạy (sensitivity) và độ đặc hiệu (specificity) của NIPT thật sự rất cao. Nghiên cứu công bố năm năm nay chỉ ra ở những thể tam nhiễm (trisomy) phổ cập thì NIPT cho độ nhạy rất cao: 99.3% (Trisomy 21), 97.4% (Trisomy 18), 97.4% (Trisomy 13). Độ đặc hiệu của NIPT đặc biệt quan trọng cao với trisomy 21 (99.9%), đấy là cơ sở vững chãi để những bác sĩ trọn vẹn có thể quyết định hành động xét nghiệm xâm lấn bổ trợ update để củng cố kết quả.

Tuy nhiên, do NIPT phân tích cf-DNA của khắp khung hình mẹ và thai nhi nên sẽ xẩy ra tình trạng dương tính giả (false positive) trong một số trong những trường hợp:

+ Thể khảm ở thai nhi hoặc người mẹ

+ Các không bình thường chỉ xuất hiện trên nhau thai, thai nhi vẫn thường thì

+ Người mẹ có không bình thường nhiễm sắc thể hoặc bị mắc ung thư 

Vẫn không đủ vắng những quy trình để sàng lọc để trấn áp tình trạng dương tính giả do nguyên nhân tới từ người mẹ, nhất là trong những trường hợp nghi ngờ bệnh lý ác tính ở người mẹ.

3) Có bao nhiêu công nghệ tiên tiến và phát triển xét nghiệm NIPT?

Có nhiều công nghệ tiên tiến và phát triển NIPT rất khác nhau đã được tăng trưởng để sàng lọc lệch bội, trong số đó 3 công nghệ tiên tiến và phát triển chủ chốt trọn vẹn có thể kể tới là:

+ Massive parallel sequencing (MPS) hay random whole genome sequencing (Hình 2): Toàn bộ cf-DNA tách chiết từ huyết tương sẽ tiến hành đem giải trình tự mà không cần phân biệt nguồn gốc là từ thai hay từ người mẹ. Công nghệ NIPT dựa vào MPS sẽ tính toán độ lệch chuẩn (Std) và đưa ra giá trị Z (Z-score) trên từng nhiễm sắc thể, nếu số lượng đoạn DNA trên nhiễm sắc thể số 21 có độ lệch chuẩn cao hơn nữa 3 lần so với độ lệch chuẩn dự kiến thì sẽ là “có rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn cao” mắc hội chứng Down (trisomy 21).

Hình 2. Sơ đồ công nghệ tiên tiến và phát triển NIPT dựa vào MPS

+ Chromosome-selective sequencing (CSS) hay targeted sequencing: Thay vì giải trình tự toàn bộ cf-DNA có trong huyết tương, công nghệ tiên tiến và phát triển NIPT dựa vào CSS sẽ đã có được một bước làm giàu những DNA tiềm năng bằng PCR rồi mới đem giải trình tự, do đó kết quả giải trình tự hầu như chỉ chứa những DNA tiềm năng (thường là nhiễm sắc thể 21, 18, 13, X và Y). Khác với NIPT dựa vào MPS, công nghệ tiên tiến và phát triển NIPT dựa vào CSS sử dụng rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn lệch bội thực tiễn (dựa vào tuổi mẹ, tuổi thai), số đoạn đếm được trên nhiễm sắc thể tiềm năng, và tỷ trọng DNA của thai nhi (fetal fraction) để tính toán tỉ số chênh (odd ratio), nếu giá trị odd ratio to nhiều hơn rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn thực tiễn thì sẽ là “có rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn cao”.

+ Single nucleotide polymorphism (SNP)-based sequencing (Hình 3): Trong công nghệ tiên tiến và phát triển NIPT dựa vào SNP, có 2 loại DNA sẽ tiến hành tách chiết: cf-DNA trong huyết tương (chứa cả cf-DNA của người mẹ lẫn cf-DNA của thai nhi) và DNA trong bạch cầu (chỉ chứa DNA của người mẹ). Nhiễm sắc thể tiềm năng (21, 18, 13, X và Y) sẽ khuếch đại bằng PCR, tiếp sau đó ~ 20,000 SNP sẽ tiến hành phân tích. Bằng cách so sánh giữa kết quả giải trình tự huyết tương với kết quả giải trình tự bạch cầu, trọn vẹn có thể suy ra kiểu gene của thai nhi. Ngoài ra, bằng phương pháp so sánh những SNP quan sát thực tiễn (trong huyết tương) với những SNP dự kiến (cũng trong huyết tương) sẽ trọn vẹn có thể xác lập kiểu karyotype sớm nhất của thai nhi. NIPT dựa vào SNP cũng là xét nghiệm NIPT duy nhất trọn vẹn có thể phát hiện được thể tam bội (triploidy) ở thai nhi.

Hình 3. Sơ đồ công nghệ tiên tiến và phát triển NIPT dựa vào SNP

4) Có bao nhiêu quy mô triển khai lâm sàng cho NIPT?

Nhìn chung, hiện tại có 3 quy mô phối hợp NIPT trong sàng lọc trước sinh:

+ Sử dụng NIPT như một xét nghiệm sàng lọc cấp 2 (second tier screening test): Tức là chỉ những ai nằm trong nhóm rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn cao sau khoản thời hạn sàng lọc theo phương pháp thường thì thì mới có thể được chỉ định làm NIPT, ưu điểm của quy mô này đó là chỉ ở tại mức 5% phụ nữ mang thai sẽ tiến hành chỉ định làm NIPT nên tiết kiệm ngân sách ngân sách.

+ Sử dụng NIPT như một xét nghiệm sàng lọc tiên quyết (universal primary screening test): Tất cả thai phụ sẽ tiến hành chỉ định làm NIPT rồi kết thích phù hợp với siêu âm ở tuần thứ 12, ưu điểm của quy mô này đó là tối đa kĩ năng phát hiện lệch bội, tuy nhiên ngân sách sẽ rất cao.

+ Sử dụng NIPT như một xét nghiệm dự trữ (contingent model): Đây là phương pháp cân đối giữa kinh tế tài chính và kĩ năng phát hiện, thai phụ sau khoản thời hạn được kiểm tra tổng quát 3 tháng đầu thai kỳ thì sẽ tiến hành đưa ra lựa chọn:

  Phương án để lựa chọn Nhóm rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn cao Nhóm rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn thấp   Chọc ối – sinh thiết gai nhau OK ×   Xét nghiệm sàng lọc NIPT OK OK   Không làm thêm xét nghiệm OK OK

5) NIPT trọn vẹn có thể tiến hành vào thời gian nào?

NIPT trọn vẹn có thể được tiến hành vào bất kể thời gian nào Tính từ lúc tuần thứ 10 của thai kỳ (lúc bấy giờ một số trong những nơi đã tối ưu công nghệ tiên tiến và phát triển được cho phép tiến hành NIPT ở tuần thứ 9), sớm hơn hầu hết những xét nghiệm sàng lọc khác (như sàng lọc độ mờ da gáy) hay những xét nghiệm chẩn đoán (như chọc ối và sinh thiết gai nhau).

6) NIPT trọn vẹn có thể phát hiện những không bình thường nào?

Trisomy 21, 18, 13 chỉ đại diện thay mặt thay mặt cho 71% số trường hợp có nhiễm sắc thể không bình thường. Khác với sàng lọc huyết thanh thường thì, NIPT trọn vẹn có thể định hình và nhận định bất kỳ nhiễm sắc thể nào trong bộ gene, kể cả nhiễm sắc thể X và Y. Tuy nhiên, NIPT vẫn đa phần được sử dụng để phát hiện 4 trường hợp lệch bội phổ cập nhất:

+ Trisomy 21: hội chứng Down

+ Trisomy 18: hội chứng Edward

+ Trisomy 13: hội chứng Patau

+ Các lệch bội tương quan đến nhiễm sắc thể giới tính

Ngoài 4 ứng dụng trên, thành công xuất sắc lớn số 1 của NIPD (Non-Invasive Prenatal Diagnosis, ám chỉ xét nghiệm giống NIPT nhưng không cần những xét nghiệm bổ trợ update) đó là:

+ Xác định giới tính thai nhi

+ Xác định nhóm máu Rhesus thai nhi.

Tại Việt Nam và một số trong những vương quốc thì việc xác lập giới tính thai nhi bị cấm, vì vậy trừ trường hợp có không bình thường lệch bội trên nhiễm sắc thể giới tính ra thì trên kết quả xét nghiệm NIPT sẽ không còn hiển thị cặp nhiễm sắc thể giới tính.

7) GeneSmart phục vụ nhu yếu những gì cho quy trình xét nghiệm NIPT?

GeneSmart hiện phục vụ nhu yếu nhiều dụng cụ, thiết bị thiết yếu cho quy trình xét nghiệm NIPT, gồm có:

+ Ống thu nhận và dữ gìn và bảo vệ cf-DNA/cf-RNA

+ Phong bì vận chuyển mẫu sinh học

+ Hệ thống tách chiết những phân đoạn máu tự động hóa

+ Các bộ kit tách chiết DNA và cf-DNA

+ Các bộ kit sẵn sàng thư viện NGS

+ Hệ thống NIPT tự động hóa dựa vào MPS

Sơn Phạm – Lược dịch và tổng hợp

Tài liệu tìm hiểu thêm:

1) Renga, B. (2018). Non invasive prenatal diagnosis of fetal aneuploidy using cell không lấy phí fetal DNA. European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology, 225, 5-8.

2) Skrzypek, H., & Hui, L. (2017). Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy and single gene disorders. Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology, 42, 26-38.

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn bảo vệ an toàn và uy tín, và hiệu suất tốt nhất lúc bấy giờ. Nhờ những ưu điểm vượt trội như vậy, mà phương pháp này ngày càng được mẹ bầu tin tưởng lựa chọn nhiều hơn thế nữa. Vậy xét nghiệm NIPT là gì? Có đúng chuẩn không? 

1. Khái niệm xét nghiệm NIPT là gì?

Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn những bác sĩ khuyên mẹ bầu nên tiến hành. Tuy nhiên, với nhiều mẹ bầu, xét nghiệm NIPT còn tương đối mới, nên mọi người thường do dự không biết phương pháp sàng lọc trước sinh này còn có đúng chuẩn hay là không.

Xét nghiệm NIPT là gì là vướng mắc chung của nhiều mẹ bầu

Xét nghiệm NIPT được tiến hành bằng phương pháp phân tích và định hình và nhận định ADN tự do của thai nhi ở trong máu tĩnh mạch của người mẹ. Nhờ đó, những bác sĩ trọn vẹn có thể sàng lọc và phát hiện ra những dị tật không bình thường ở thai nhi. Trên thực tiễn, mẹ bầu trọn vẹn có thể tiến hành xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ 9 – 10. Nếu kết quả chẩn đoán là dương tính, bác sĩ tư vấn cho mẹ phương án can thiệp kịp thời, giúp hạn chế tối đa những tác động nghiêm trọng về sau. Điều quan trọng là phương pháp sàng lọc trước sinh chỉ lấy 7 – 10ml máu của mẹ, nên sẽ không còn tác động gì đến thai nhi. Đó là nguyên do tại sao những Chuyên Viên nói rằng phương pháp xét nghiệm NIPT bảo vệ an toàn và uy tín và lại đạt được hiệu suất cao cực tốt.

2. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT có đúng chuẩn hay là không?

Xét nghiệm NIPT có đúng chuẩn không là vướng mắc chung của thật nhiều mẹ bầu. Theo những Chuyên Viên y khoa, so với phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống cuội nguồn như Double test và Triple test, thì NIPT bảo vệ an toàn và uy tín hơn, hiệu suất cao hơn nữa và độ đúng chuẩn cao hơn nữa (lên tới 99,98%). 

Vì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được tiến hành dựa vào việc phân tích ADN tự do của thai nhi ở trong máu người mẹ, nên trọn vẹn có thể hạn chế tối đa sự tác động từ môi trường tự nhiên vạn vật thiên nhiên bên phía ngoài. Thêm vào đó, nó được tiến hành bởi thuật toán tân tiến và khối mạng lưới hệ thống máy móc, trang thiết bị công nghệ tiên tiến và phát triển cao, nên kết quả trả về rất nhanh gọn và đúng chuẩn. 

Sai số của xét nghiệm NIPT rất thấp

Mặc dù mọi phương pháp sàng lọc trước sinh đều phải có sai số nhất định, tuy nhiên với xét nghiệm NIPT, sai số này rất thấp. Sau khi tiến hành xét nghiệm NIPT, kết quả trả về là dương tính, thì mẹ bầu nên làm những phương pháp sàng lọc trước sinh khác để xác lập chứng minh và khẳng định rằng thai nhi có rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn mắc dị tật bẩm sinh tương quan đến không bình thường nhiễm sắc thể hay là không. Bởi vì xét nghiệm NIPT chỉ mang tính chất chất sàng lọc, chưa không mang tính chất chất chẩn đoán. 

3. Các yếu tố quyết định hành động tính đúng chuẩn của xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT có đúng chuẩn không nhờ vào nhiều yếu tố rất khác nhau. Cụ thể là:

3.1. Quá trình lấy mẫu máu và dữ gìn và bảo vệ được tiến hành theo như đúng quy chuẩn

Để tiến hành phương pháp xét nghiệm NIPT, bác sĩ sẽ lấy 7 – 10ml máu từ tĩnh mạch trên tay mẹ bằng ống chân không. Tiếp đến, bác sĩ sẽ trộn lẫn máu và những chất dữ gìn và bảo vệ với nhau bằng phương pháp chuyên biệt. Sau đó, bác sĩ sẽ mang mẫu xét nghiệm này dữ gìn và bảo vệ ở Đk nhiệt độ thường thì. Để đạt được hiệu suất tốt nhất, bộ sưu tập xét nghiệm này phải được đem đi phân tích và sàng lọc trong vòng 7 ngày, tính từ thời gian ngày lấy mẫu máu. 

3.2. Các thiết bị được sử dụng trong quy trình xét nghiệm NIPT phải đảm bảo kĩ năng phân tích và sàng lọc theo như đúng yêu cầu

Đây là một trong những yếu tố quan trọng, quyết định hành động sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có đúng chuẩn hay là không. 

Xét nghiệm NIPT có đúng chuẩn không nhờ vào nhiều yếu tố rất khác nhau, như quy trình lấy máu, những thiết bị, và thuật toán phân tích được sử dụng trong quy trình xét nghiệm NIPT

3.3. Thuật toán phân tích được những bác sĩ sử dụng

Thuật toán càng tân tiến, rõ ràng và giải trình cao, thì kết quả trả về càng đúng chuẩn. Trong số những thuật toán phân tích được sử dụng để sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, thì kỹ thuật giải trình gen thế kỷ mới kết thích phù hợp với tin sinh học phổ cập nhất. 

4. Xét nghiệm NIPT trọn vẹn có thể phát hiện ra những hội chứng nào?

Xét nghiệm NIPT hoạt động giải trí và sinh hoạt dựa vào nguyên tắc phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ. Từ đó, những bác sĩ sẽ nhanh gọn xác lập được thai nhi có rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn mắc dị tật bẩm sinh tương quan đến không bình thường nhiễm sắc thể hay là không. Thông qua phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, những bác sĩ sẽ thấy ra những hội chứng sau:

4.1. Hội chứng Down

Căn bệnh này xẩy ra khi thai nhi thừa 1 nhiễm sắc thể số 21. Những bé mắc hội chứng Down thường có đầu ngắn, mũi tẹt, tai nhỏ và mắt xếch,…

4.2. Hội chứng Edwards

Những bé mắc hội chứng Edwards thường bị dị tật bẩm sinh ở tay chân, và chậm tăng trưởng trí não.

4.3. Hội chứng Patau

Căn bệnh này xẩy ra khi thai nhi thừa 1 nhiễm sắc thể số 13. Những bé mắc hội chứng Patau thường bị sứt môi, chẻ vòm hầu, hoặc trí tuệ chậm tăng trưởng. 

4.4. Thể tam X

Căn bệnh này xẩy ra khi thai nhi thừa 1 nhiễm sắc thể X. Những bé mắc hội chứng thể tam X thường có rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn tử vong cao. Biểu hiện nổi bật nổi bật của những bé mắc thể tam X là suy giảm hiệu suất cao thận, không trấn áp được hành vi và cảm xúc, kém vận động, hoặc chậm tăng trưởng ngôn từ.

4.5. Hội chứng do mất đoạn nhiễm sắc thể

Hội chứng Digeorge, Wolf-Hirschhorn, Angelman, Prader-Willi, Cri-du-chat,.. là những hội chứng nổi bật nổi bật do mất đoạn nhiễm sắc thể gây ra. Những bé mắc hội chứng này thường bị dị tật bẩm sinh ở khuôn mặt, chậm tăng trưởng, thiểu năng trí tuệ, và có yếu tố về tim mạch,… 

Hy vọng nội dung bài viết trên đây đã hỗ trợ những bạn giải đáp được vướng mắc “Xét nghiệm NIPT là gì? Có đúng chuẩn không?”. Hãy tiến hành sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT để những bác sĩ trọn vẹn có thể phát hiện sớm và tư vấn phương pháp can thiệp phù thích phù hợp với từng mẹ bầu nhé.

Reply
6
0
Chia sẻ

Review Chia Sẻ Link Cập nhật Nipt Test là gì ?

– Một số Keyword tìm kiếm nhiều : ” Video full hướng dẫn Nipt Test là gì tiên tiến và phát triển nhất , Share Link Down Nipt Test là gì “.

Giải đáp vướng mắc về Nipt Test là gì

You trọn vẹn có thể để lại Comments nếu gặp yếu tố chưa hiểu nghen.
#Nipt #Test #là #gì Nipt Test là gì